För dem som försöker bli gravid, är gravid eller har barn >> Bebis

Gene Marker ägg för att få friska barn

Sarahs make har en allvarlig ärftlig sjukdom, och paret vill inte fortsätta detta till sina barn. På vägen till två friska barn har de därför genomgått omprövning av ägg - och flera aborter.

- Igår stod jag och beundrade min äldste son medan han sov. Det är så underbart att veta att han är helt frisk, säger Sarah.

De flesta får friska och välformade barn. Om Sara blir gravid med naturmetoden, vet hon på förhand att det finns femtio procent chans att barnet kommer att få en allvarlig sjukdom. fter att Sarah blev gravid för första gången år 2001 testade hennes man Huntingtons sjukdom, som hans far hade.



- Försöket visade att min man också har Huntington, vilket är en seriös form av progressiv hjärntvätt. Om du har genen kommer du att få sjukdomen. De första symptomen uppträder vanligtvis när personen är mellan 30 och 40 år, och sjukdomen brukar varas fem till tio år efter de första symtomen, säger Sarah. Hon har valt att vara anonym i det här fallet, eftersom endast närmaste familj känner till människans sjukdom och deras historia.

För att ta reda på om ditt barn har också genen kan Sarah ta fostervattensprov mellan vecka 11 och 13. I sin första graviditet visade test i vecka 11 att barnet hade sjukdomen, och paret bestämde sig för att göra abort. ästa gång hon blev gravid, förlorade hon barnet innan hon kom så långt att hon kunde ta fostertestet.

Har du någonsin tvivlat på om du ska ha barn eller vad ska du göra om barnet hade sjukdomen?

- ej Vi hade alltid velat ha barn, minst två. Och när jag först vill ha något, kan jag vara ganska envis. Vi kom överens om att vi skulle ta ett fostertest för att ta reda på om barnet hade sjukdomen eftersom vi definitivt inte skulle fortsätta denna sjukdom för våra barn. Sjukdomen är ärvd från en generation till nästa i rak nedåtgående linje. Det kan inte hoppa över en generation, säger Sarah.

In vitro-fertilisering.



Paret gifte sig 2005. Året innan de blev medvetna om att det var möjligt att använda preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD), eftersom ett fall av detta fått mycket uppmärksamhet i media. Detta är som medfödd fertilitet, men det befruktade ägget testas för den ärftliga sjukdomen innan den sätts in. PGD ​​är egentligen inte tillåtet i orge, men det är möjligt att ansöka om dispensation. År 2005 fick paret tillstånd att använda PGD.

- Det fanns en stor pappersbruk, många blodprov och undersökningar. Vid Ullevål fick jag veta att det var lättare att hitta en ny man än att gå igenom allt detta.Men jag kunde inte ha haft en annan man, säger Sarah.

Även om de fick använda PGD, tog det fortfarande ett tag innan de kunde starta processen. ftersom det inte är tillåtet i orge, var de tvungna att åka utomlands. ehandling är möjlig i elgien och US, men det var inte ekonomiskt täckt. Sara och mannen fick höra att de kunde göra det i Sverige, men de hade inte startat med PGD än.

- Vi var väldigt uthyrda och troligen frågade en gång i veckan när vi kunde börja. Till sist fick vi veta att Karolinska universitetssjukhuset skulle börja med PGD i slutet av 2006. Då hade vi väntat på över ett år, säger Sarah.



Under tiden hade Sarah blivit gravid på egen hand. I vecka 12 fann de att barnet var sjuk och hade fått en ansökan om abort.

- Jag kände mig väldigt misslyckad. Över ett år hade gått utan att vi fortsatte med PGD och vi fick inte friska barn. Men i slutet av 2006 blev jag gravid och barnet var frisk. År 2007 blev vi på det fjärde försöket stolta föräldrar till en frisk son, säger Sarah.

Vad har du tänkt på att ta ett fostertest? Det innebär också en ökad risk för abort? - isken är bara 0, 8 procent, så den är liten. Men det är extremt smärtsamt och obehagligt, säger Sarah.



Slutligen kom de till Karolinska i Sverige. Sarah fortsatte medicinen i mer eller mindre ett år och de hämtade ägg. Men ingen av dem fastnade. Två gånger blev hon gravid, men barnen var sjuka och det blev avbruten. n vecka efter hennes sista försök i Sverige blev hon gravid igen själv.

- Slutligen var det ett friskt barn, och vår son är nu ett halvt år. Så från sju naturliga försök och tre PGD-försök har vi haft två friska barn, säger Sarah.

Vad tycker du om vägen? - Vi kunde tänka på fler barn, men jag tror inte att vi kan göra mer. PGD ​​är dyrt och vi har bara tre försök. Men jag hade hällt månad sprutor och medicin än att gå med osäkerhet i 12 veckor. Jag är också väldigt sjuk med allvarlig illamående och har gått ner ungefär tio kilo varje gång under de första veckorna, så det är självklart också en belastning, säger Sarah.



Paret har varit helt ensam om de processer de är genom. ndast närmaste familj vet om människans sjukdom, graviditet och PGD.

- Det har varit räddat för vänner eftersom jag har varit ganska asocial. Det är inte lätt att säga att du än en gång är illamående utan att förklara varför. Jag tror att vissa har vetat att jag var gravid, men ingen har frågat. Jag tycker att det är lättare att säga ingenting när vi inte vet om det går bra. Vi vill inte att andra ska veta om sjukdomen och behandla oss annorlunda på grund av det - innan det har brutit ut, säger Sarah.

ftersom det enligt Sarah normalt tar mellan fem och tio år från de första symptomen att inträffa och tills sjukdomen bryter ut. ntalet livsår efter sjukdomsuppskattningen uppskattas vara 10-25 år, och de sjuka blir som sjukdomen fortskrider mer och mer sorglös.I hennes dagliga liv pratar hon och mannen lite om detta. Deras livreddning är att ta livet som det kommer.



- Vi ser vad som händer och tar det därifrån. Vi är tacksamma föräldrar till två härliga pojkar. Det är dåligt att tro att din pappa blir sjukare och mer sjuk. u måste jag åtminstone inte tänka att barnen kommer att drabbas av samma öde, säger Sarah.

Hon hoppas att hennes historia kan visa andra att det är möjligt att slåss och vinna.

- Vi spenderade mycket tid och ansträngning för att få PGD, men det slutade slutligen. Mas och ge inte upp, uppmuntrar Sarah.



Tekniken har tillåtit genetisk modifiering av befruktade ägg. Tillgången till detta regleras emellertid i bland annat biotekniklagen. Med preimplantation diagnos menas en genetisk testning av embryon utanför kroppen innan införing i livmodern, inklusive undersökning av kön.

i enlighet iotechnology ct § 2-1, kan andra stycket preimplantasjonsteknikk endast erbjuds par där den ena eller båda är bärare av allvarlig monogen eller kromosomsjukdom. Syftet med att erbjuda preimplantationstekniker är att utesluta allvarlig sjukdom och ärftlig sjukdom i ett framtida barn.

ADVERT

Mest populära