För dem som försöker bli gravid, är gravid eller har barn >> Bebis

Johan har MCADD - hålla sjukdomen i schack med mat

io månader gammal Johan diagnostiserades med MCDD när han var åtta dagar gammal. Oupptäckt, sjukdomen kan vara mycket allvarlig, men när du känner det är det relativt lätt att behandla. Johan kan förvänta sig att utvecklas helt normalt, utan sen skada.

Här är Johan bara några dagar gammal. Foto: privatae få chock blygsam

Linn hade en normal graviditet verkade barnet i magen frisk och ingenting tydde på att något var fel. Familjen hade en hälsosam tvååring och såg fram emot familjens tillväxt. Födelsen var okomplicerad, och lite Johan var bra och allt verkade normalt. Åtta dagar efter födseln kom telefonen.

- n läkare på barnavdelningen på det lokala sjukhuset ringde och berättade att Johan hade testat positivt för nyfödda screening, säger Linn.

Hon beskriver den som en chock.

- tt få ett sådant meddelande kom som blixt från klar himmel. Ibland kände det sig som en stor sorg. är vi fått mer kunskap om MCDD har det gett oss förtroende för att Johan kommer att göra det bra. u påverkar diagnosen lite i vardagen. Vi är väldigt trevliga och gör familjeaktiviteter som tidigare, säger Linn.

 Othilie har tyrosinemi typ 1 - men få ett vanligt liv



ehandlingen är att äta så regelbundet att kroppen inte tär på sig själv. Det finns inget behov av speciell kost så länge som Johan är bra.

- Johan hade under de första tre månaderna mat åtminstone var tredje dygn dygnet runt. Han var en bebis med ett gott sömnhjärta, och hade därför ofta vaknat på natten, sade Linn.

u när Johan är nio månader gammal kan det ta lite längre tid mellan måltiderna. Han kan sova hela natten och bor som de flesta andra barn. På hösten börjar han i plantskolan.

- Lyckligtvis har han alltid ätit gott, säger Linn.

 Se till att vi ska förlora Leo ikolai

Johan med en sond på sjukhuset. Foto: privatIntroduced på sjukhus

Familjen känner inte till Johans sjukdom i vardagen.Men när han bryter något, måste föräldrarna vara extra bevakade.

- Han har varit sjuk två gånger. åda gångerna kontaktade vi sjukhuset och gick in, säger Linn.

För första gången var han tre månader gammal och hade feber och förkylningar. Han var inlagd på sjukhus från måndag till fredag. Johan var inte särskilt sjuk men sjuk nog att få mindre aptit.

- Han fick förebyggande behandling i form av lättabsorberade kolhydrater varannan till tre timmar medan han hade feber. Han ätte inte tillräckligt, så han var tvungen att få en sond. Det var tufft och dåligt att se, men det måste göras för att förhindra att fettet bryts ner, säger Linn.

Hans immunförsvar fungerar såväl som hos andra barn. Det handlar bara om att medan andra barn trivs med att äta mindre en stund, kan Johan vara skadlig.

- Så länge diagnosen är känd fungerar den bra. Då vet du hur man förhindrar sjukdomen, säger Linn.

Den andra gången Johan var sjuk, höll den i två dagar på sjukhuset. Men familjen är beredd på vissa sjukhusvistelser, särskilt i småbarnsfasen.

- Istället för att vara hemma med sjuka barn, stanna vi på sjukhuset med sjuka barn. Så småningom blir det lättare att behandla honom hemma, men för tillfället är det säkert och gott på sjukhuset när han är sjuk, säger Linn.

 Sigrid (5 månader) slutade andas



För barn med MCDD är sjukdomen en sjukdom. Vid kräkningar, diarré och lågt intag av mat och dryck kan kroppen börja riva snabbt på sitt eget fettlager. Om Johan fortsätter att kasta upp och ha diarré, kan sjukhusbehandling vara nödvändigt. Om normal behandling med kolhydrater inte fungerar kan intravenös behandling med glukos vara lämplig för att säkerställa tillräckligt med energi för att han inte ska få en metabolisk kris.

- Han har släppts för tillfället, men han får tillräckligt med sjukdom vid någon tidpunkt. Vi har en öppen återkomst till sjukhuset, så det är bara att gå in, säger Linn.

n liten solstråle! Foto: Privat handtag i vardagen

Linn säger att det finns en stor skillnad mellan den färska och den sjuka fasen. I sjukfas är det tröttsamt, medan ny fas är relativt okomplicerad.

- Sjukfasen är troligen också lättare när han växer upp och förstår vikten av att äta också när han är sjuk, tror Linn.

Hon säger att de är oroade över att Johan kommer att ha ett positivt förhållande till maten, även om matintag alltid måste regleras noggrant.

- Vi måste uthärda att han äter lite för en måltid och antingen ger nästa måltid lite tidigare. Vi klämmer inte in i honom och försöker göra det roligt. Det är också viktigt att vi inte biter för mycket i andra riktningen på grund av fetma och ett negativt samband med mat, säger Linn.

Underlägsen aptit kan vara antingen övergående eller ett tecken på sjukdom. Och eftersom sjukdom alltid måste tas allvarligt, kommer Johan att få rätt behandling innan han fuskar sig själv.

- u känns sjukdomen väldigt prisvärd. Så länge han är frisk gör vi ganska vanliga saker och lever normalt.är vi tänker inte så mycket på diagnosen, säger Linn.

 Två veckor gammal Magnus blev allvarligt sjuk av S-virus

upp och stå! Johan utvecklar normalt. Foto: privat är övertygade om att det går bra med Johan Sjukdomen verkade mycket skrämmande innan familjen fick bra information från Trine Tangeraas och kollegor på nyfödda screening. u vet de att barn med denna sjukdom kan leva helt normala liv.

- Människor är olika. Vi vet inte hur Johan kommer att uppleva att ha sjukdomen, men hoppas och tror att han kommer att vara en stark och robust kille som förstår vikten av att förebygga sjukdomen och ta ansvar, säger Linn.

Under tiden är hon övertygad om att de har tillräcklig kunskap för att ge honom en trygg och bra uppväxt.

- Jag är faktiskt inte mer hönsmamma med honom än med den äldre systern av hans. Första gången jag var mer orolig och fann sjukdomen verkade skrämmande. Men nu är det bra. Vi ser att Johan är som andra barn och utvecklas normalt. Han skrattar, skojar och charm. Smiler vi honom är vi garanterat en ännu större leende tillbaka. Han är en harmonisk och mild solstråle, och vi känner mycket lyckliga att ha honom. Det har förmodligen gjort sorgeprocessen efter diagnos lättare också, säger Linn.

 - blåsljud är ofta ofarliga

ADVERT

Mest populära