För dem som försöker bli gravid, är gravid eller har barn >> Bebis

Nicolay är född med Føllings sjukdom

lla nyfödda i orge testas för Føllings sjukdom och fyra till fem barn föds varje år med denna sjukdom. icolay är en av dem. Här har mamma rit Tone skrivit sonens berättelse.

Jag heter icolay, är nu nästan åtta månader gammal och har en medfödd sjukdom som heter PKU. Tidigare kallades denna sjukdom Føllings sjukdom och det framgår av blodprovet att alla nyfödda tar innan de lämnar hem från sjukhuset. Läkemedlet för denna sjukdom är kost. n livslång kost som också kallas världens strängaste diet. Och konsekvenserna av att inte följa kosten / upptäcka sjukdomen är allvarliga och kommer sannolikt att leda till hjärnskador.

 är jag var en vecka gammal ringde en senior doktor på ikshospitalet min mamma. Han berättade för mig att jag förmodligen hade PKU och att mamma och pappa var tvungen att ta mig till Oslo på dagen så att de kunde börja behandling.

Först blev min mamma väldigt ledsen och mycket rädd för mig. Hon var nästan arg på den stackars läkaren eftersom han ringde och avbröt vår förlossning. mning och allt hade kommit på plats och jag var glad och nöjd. Det kunde inte vara något fel på mig? Det tog tio dagar i en emotionell berg-och dalbana på ikshospitalet innan vi återvände till den efterlängtade storasyster som väntade på oss.

 u är mamma glad att doktorn ska ringa. Och mycket väldigt glad att vi bor i ett land där sådana sjukdomar avslöjas så tidigt att som jag kan få ett helt normalt liv! Jag kan vara precis vad jag vill! Ja, till och med raketforskare och toppsporter.

Okej, okej ... Jag kan inte vara en kroppsbyggare. Men det är bra. Mamma är mycket glad att ta prov på alla nyfödda för att hitta dessa 3-5 barn födda med denna sjukdom årligen. Det finns inte många (kanske mer chans att vara lotteri) men för de få som får det (som jag) betyder det LT.

 Min sjukdom är helt osynlig på utsidan. Men inuti min lever finns det något som inte fungerar ordentligt. Jag bryter inte ner en aminosyra som heter fenylalanin. Detta är en av 20 aminosyror som finns i proteiner. Det betyder att jag måste begränsa intaget av proteiner så att det inte hinner upp och blir som ett gift för min hjärna (om min sjukdom inte hittills har upptäckts, hade den allvarliga följder).

Men jag har inget att oroa mig för. Jag har min mamma och min pappa och en hel enhet på ikshospitalet som passar mig. De väger och mäter vad jag ska äta (för att jag bara har det protein jag behöver).Och sedan tar mamma och pappa blodprover av mig varje vecka och skickar in för att kontrollera att nivåerna är så som de borde vara. Därför fick de utbildning under vår tio dagars vistelse på ikshospitalet. Det var också därför att mamma fick pumpa de första sju månaderna. Först får jag speciell mjölk i en flaska och när jag har det jag dricker, kan jag amma fritt. Men du kan inte tro att jag går från flaska till marionett i samma måltid (i den ordningen), då måste jag jobba mer för mjölken. Och eftersom det finns mindre proteiner i bröstmjölk gjorde vi det på så sätt.

 u börjar jag snart med mer snabbmat. Och här kommer världens strängaste diet i bilden. Det finns proteiner i bråttom. 90 procent av det som säljs i butiken innehåller proteiner. Men nästan alla frukter och grönsaker innehåller minimal protein. Så jag blir frisk frisk, jag är en slags vegan.

Ost, rent kött, fisk, ägg, jag kommer aldrig att smaka. Men mamma och pappa har köpt en underbar kokbok och har börjat prova mycket goda rätter! Jag får mycket bra! det borde inte stå emot det! Och lyckligtvis finns det många specialprodukter på marknaden, så pasta, ris och bröd finns också.

Hälsar en hälsosam och underbar pojke tack vare vårt boende i orge.

ADVERT

Mest populära