För dem som försöker bli gravid, är gravid eller har barn >> Bebis

Othilie har tyrosinemi typ 1 - men få ett vanligt liv

Othilie måste gå på en strikt diet och ta medicinering under resten av sitt liv. Men annars är hon som alla andra. Det hade nog inte varit fallet, hennes sjukdom hade inte upptäckts på nyfödd screening.

Pappa olf med Othilie. Han är tacksam att sjukdomen upptäcktes så tidigt. Foto: privatHe är provocerad att det tog så mycket tid att expandera den nyfödda skärmen, eftersom många barn kunde ha sparats i flera år för att ta förlängningen.

- Människor med tyrosinemi 1 har ökat leverkreftrisken. Det är inte helt borta, även om hon får rätt kost och medicin, men det är väsentligt minskat. Det finns inget som vi kommer att oroa oss för, säger Ms. Lise Mari Malmo.

 Vad du bör veta om nyfödda screening

Här förbereder mamma Lise Mari 2 veckor gammal Othilie för blodinsamling. Foto: privatGod information och behandling från början av dagen efter ytterligare prover togs, fick familjen telefonen som bekräftade att Othilie har tyrosinemi 1

- Jag var nog i källaren en dag eller två, men vi lyckades att justera oss ganska direkt. Othilie antecknades till ikshospitalet i en vecka för att börja medicinen och anpassningen av kosten. Vi fick också en kurs om sjukdomen, och träning i blodprovtagning, medicinering och näring. Vi insåg snabbt att så länge hon får medicin och mat hon ska ha, är förmodligen bra, säger olf.

n av läkarna på sjukhuset hade en doktorsgrad i sjukdomen och kunde berätta om alla de fruktansvärda saker som olf hade hört lite om - och förklara att de inte skulle hända med Othilie sedan hon fick rätt behandling.

- Det här är något helt annat än att ha ett sjukt barn, säger olf.

 - blåsljud är ofta ofarliga



Othilie kan bara få i mycket små mängder protein och måste följa en ganska strikt diet. Familjen måste känna till proteinhalten i allt hon äter, och har ett register över vilken mat hon kan äta en hel del och som måste begränsas. Det kräver föräldrarnas noggrannhet.

- Hennes kost kräver mycket av oss. Medan andra inte behöver tänka på det, måste vi ha en överblick. Vi är ansvariga för att hålla henne frisk genom maten vi ger henne. Jag vet det, särskilt om hon inte vill äta vad vi ger henne, säger Lise Mari.

Först trodde hon inte att Othilie kunde få barnmat på glass, men hon kan. Så länge som föräldrarna räknar med hur mycket hon kan äta av det under dagen.

- Vi beräknar Phe enheter per 100 gram, och anger antalet enheter med middag ute på hur många enheter som hon ska ha under dagen. Som det är nu kommer hon att ha åtta enheter per dag. Hon får tre middagar till middag. Det motsvarar ungefär 60 gram av ett sådant barnmatglas. De återstående enheterna får henne i form av, till exempel, krispebröd eller gröt, säger Lise Mari.

Men även om Othilie kostnad kräver noggrann beräkning, de vill Othilie uppleva mat så normalt som möjligt.

- Vi försöker också hitta ersättningsprodukter så det ser ut att vi äter samma, säger Lise Mari.

Läs också: Var rädd att vi skulle förlora Leo ikolai

Här är Othilie 9 månader gammal och redan en pro när det gäller blodprovstagning. Foto: privatFöljande noggrant

Othilie behöver också kosttillskott. Skulle Othilie få något fel kan det i stor utsträckning korrigeras.

- Skulle det finnas något, kommer det att visa sig på blodprov innan det kan skada henne. Till exempel, om hennes diet påverkas av sjukdom, eller hon slänger upp läkemedlet. Vi har en hotline till ikshospitalet, och kan alltid ringa och fråga om vad vi undrar.Det är säkert att veta, säger olf.

tas också blodprov från hennes varannan vecka, och hennes lever kontrolleras regelbundet med ultraljud för att se att det inte är skadat. Hon får mediciner två gånger om dagen.

- Det här är dyra läkemedel och hon måste gå på dem under resten av livet. Kosttillskott och speciella bröstmjölkersättningskostnader också. Vi har tur att bo i ett välfärdsstat där vi inte betalar det här själva. Titta på system i andra länder ser du att inte alla är lika lyckliga, säger olf.



Tyrosinemi 1 påverkar levern och kan leda till cirros eller levercancer. Tidig behandling kan förhindra leverskador, så att du kan leva så länge som medicin och diet är uppfyllda. I värsta fall kan Othilie behöva levertransplantation om levern skadas.

- Detta kommer att upptäckas tidigt, eftersom hon kontrolleras så ofta med blodprov och ultraljud. Så vi vill ha en bra tid att hitta ett nytt liv för henne, säger olf.

fter levertransplantation kommer sjukdomen att försvinna. Men förhoppningsvis kommer Othilie aldrig att behöva en ny lever.



olf och Lise Mari tror att Othilies sjukdom inte är så svår att hantera.

- Det är lättare än till exempel diabetes. Det finns många som behöver vara lite mer försiktiga med mat. Det är verkligen okej, även om vi behöver ha mycket kontroll över mat och medicin. Othilie får regelbundet liv, säger mamma Lise Mari.

Othilie fyllde ett år den 17 juni. På hösten börjar hon i dagis.

- n läkare från ikshospitalet har redan besökt dagis och förberett dem. Det är viktigt att de förstår hur viktigt det är med maten. Om Othilie får saker hon inte har kan det få stora konsekvenser. arnskolan utformade manstjärnor på granskningen och har en bra attityd. Det kommer att gå bra. Utöver detta, med maten som hon är en ny ung - hon kommer inte Dulles, säger mamma Lise Mari.

Så söt och så mild! Foto: PrivateShould e xtra Careful

ventuellt kommer Othilie även att förstå hur viktigt hennes diet är. Men fram till den tiden måste föräldrarna ta regimen.

- Om hon får en vanlig vaniljglass från en trevlig granne kan det göra stor skillnad. Så vi måste informera föräldrarna till de barn hon leker med. Hon kan inte heller äta samma kaka som de andra barnen på födelsedagen, men lyckligtvis finns det alternativ som hon kan äta lite. Men vi måste vara försiktiga, säger Lise Mari.

Om din kost inte observeras över tid, Othilie få ögonsmärta och klåda och utslag på händer och fötter.

Othilie kan få sjuka på samma villkor som andra barn, och när det inte är på grund av tyrosinemi.



tyrosinemi 1 är en ärftlig sjukdom, men varken olf eller Lise Mari vet fall i familjen. ftersom både Lise Mari och olf är bärare av genen, finns det 25 procent risk för att potentiella syskon skulle få sjukdomen.

- Om vi ​​har fler barn, kommer denna fara inte att vara en faktor i beslutet.u vet vi vad det handlar om, och det är inget problem, säger olf.

Othilie har tre halvsyster som är friska.

 Två veckor gammal Magnus blev allvarligt sjuk av S-virus

Förutom blodprov, det finns lite Othilie märker den sjukdomen. Foto: PrivatOthilie är som alla

Lise Mari och olf säger att det förmodligen är de som märker Othilies sjukdom mest. Även hon är ganska opåverkad - kanske bortsett från alla blodprov.

- Hon är lång och lång som någon annan ett år gammal. Hon leker, ler och njuter av sig själv. Vi märker ingenting om henne. Det finns också inget hon inte kan göra. Hon kan leva som vanligt, säger Lise Mari.

Förutom strikt fokus på Othilies diet anser Lise Mari att de inte är så noga med Othilie.

- Hon är som alla andra. Det är lätt att behandla henne då när du ser hur frisk hon är. Vi har inte diagnostiserats tunna, men äter oss under semesterperioden ", avslutar Lise Mari.

Läs också: Sigrid (5 månader) slutade andas

ADVERT

Mest populära